Календарь дайджеста

Октябрь 2024
ПН ВТ СР ЧТ ПТ СБ ВС
 << <   > >> 
  1 2 3 4 5 6
7 8 9 10 11 12 13
14 15 16 17 18 19 20
21 22 23 24 25 26 27
28 29 30 31      
             
Психологическая помощь медикам в условиях эпидемии коронавируса

Новости онкологии

11 октября 2024

В РФ создали уникальную базу данных популяционных частот генетических вариантов

В России создана уникальная база данных популяционных частот генетических вариантов населения, об этом сообщила глава ФМБА Вероника Скворцова.

В РФ создали уникальную базу данных популяционных частот генетических вариантов

Современные достижения в области генетических технологий кардинально изменили парадигму развития медицины – сейчас основным становится вектор на персонифицированный подход, учитывающий индивидуальные особенности, в том числе, и генотип каждого пациента. Расширилось понимание механизмов патогенеза многих заболеваний, не только относительно редких – наследуемых моногенно, но и распространенных социально значимых хронических неинфекционных заболеваний, связанных с полигенной наследственной предрасположенностью.

В июне 2024 года вышел указ президента № 529 "Об утверждении приоритетных направлений научно-технологического развития и перечня важнейших наукоемких технологий", согласно которому превентивная и персонализированная медицина, обеспечение здорового долголетия отнесены к приоритетным направлениям научно-технологического развития, и генетические исследования стали одной из точек роста и дальнейшего развития для всех областей медицины и биологии.

Один из первых значимых проектов по изучению генетического разнообразия человечества назывался "1000 геномов" и был начат в 2008 году. Результаты этого международного исследования опубликованы в 2012 году и основывались на данных секвенирования более 1000 образцов ДНК представителей населения 14 стран.

В 2014 году опубликованы результаты проекта ЕхАС, в ходе которого были проанализированы только экзомы (участки генома, которые кодируют белки) более 60 тысяч человек. Результаты этих исследований позднее включены в состав единой базы данных gnomAD, на сегодняшний день включающей результаты статистической обработки последовательностей ДНК более 800 тысяч индивидуумов.

Эти проекты заложили базу для дальнейших изысканий в области генетики и медицины, но, как отмечают специалисты, разные популяции в них представлены неравномерно. В частности, российская популяция, несмотря на свою многочисленность и многонациональность, в выборках ЕхАС и gnomAD практически не представлена.

В Великобритании, США, странах Евросоюза, Китае, Иране, Японии, Финляндии и других странах инициированы собственные, национальные исследовательские программы, направленные на изучение генетического разнообразия населения этих государств.

В 2018 году в России также стартовала Федеральная научно-техническая программа развития генетических технологий. За прошедшие шесть лет выполнены масштабные геномные, постгеномные, эпигенетические, мультиомиксные исследования. При этом для решения практических задач – разработки высокоточных технологий диагностики, прогнозирования, профилактики и лечения социально-значимых заболеваний, а также дальнейшего изучения генетического разнообразия российской популяции необходимо создать отечественную базу по частотам представленности генетических вариантов (полиморфизмов, мутаций) у жителей нашей страны. Такая база должна быть основана на результатах полногеномных исследований как отдельных людей, так и различных социальных групп населения нашей страны.

Наши ученые пользуются сведениями из зарубежных источников информации и баз данных, но они, как правило, не отражают в полной мере генетические особенности многонационального населения нашей страны. Это существенно ограничивает возможности для создания эффективно действующих прецизионных средств диагностики и персонализированной терапии заболеваний для россиян.

ФМБА в течение 2020-2024 годов провело полногеномное исследование с 30-кратным покрытием более 200 тысяч россиян, в результате которого создана первая в России и одна из крупнейших в мире баз данных популяционных частот генетических вариантов 120 тысяч условно здоровых человек, уточнили в пресс-службе Агентства.

Для создания референсного генома россиянина методами секвенирования третьего поколения (длинноридовое секвенирование) выполнена высокоточная de novo сборка полнохромосомных последовательностей, которая не имеет отечественных и мировых аналогов по своей полноте и может использоваться в качестве эталонного образца. Для достижения достоверности выборки и её репрезентативности исследованы полные геномы россиян, проживающих в разных регионах страны,– говорится в сообщении ФМБА.

С 14 октября 2024 года база данных популяционных частот генетических вариантов доступна по адресу https://nir.cspfmba.ru/info специалистам организаций, осуществляющих соответствующие виды деятельности, с использованием учетной записи авторизированного пользователя национального информационного ресурса, содержащего сведения о популяционных иммунологических и генетических исследованиях, проводимых в России.

В настоящее время идет работа над дополнительным сегментом базы данных, отражающим представленность популяционных частот генетических вариантов у более чем 80 тысяч россиян, страдающих социально значимыми заболеваниями (сердечно-сосудистые, онкологические, неврологические, эндокринные, метаболические). Этот сегмент будет открыт для пользователей вторым этапом.

"Созданная отечественная база данных популяционных частот генетических вариантов позволяет не только проводить высокоточную оценку риска развития генетически обусловленных заболеваний и патологических состояний, но и создавать высокоспецифичные методы диагностики и прогнозирования, определять молекулярно-генетические механизмы патогенеза орфанных и широко распространенных социально значимых заболеваний человека, разрабатывать технологии персонализированной терапии. На основе разработанной базы данных возможно формирование персонализированного точного генетического профиля любого участника полногеномных исследований с возможностью оценки риска развития моногенных и полигенных хронических неинфекционных заболеваний человека",– заключила Вероника Скворцова.

Источник: rg.ru

Согласен Данный веб-сайт содержит информацию для специалистов в области медицины. В соответствии с действующим законодательством доступ к такой информации может быть предоставлен только медицинским и фармацевтическим работникам. Нажимая «Согласен», вы подтверждаете, что являетесь медицинским или фармацевтическим работником и берете на себя ответственность за последствия, вызванные возможным нарушением указанного ограничения. Информация на данном сайте не должна использоваться пациентами для самостоятельной диагностики и лечения и не может быть заменой очной консультации врача.

Сайт использует файлы cookies для более комфортной работы пользователя. Продолжая просмотр страниц сайта, вы соглашаетесь с использованием файлов cookies, а также с обработкой ваших персональных данных в соответствии с Политикой конфиденциальности.