Новости онкологии

19 июня 2025

Разработан новый метод диагностики наследственных заболеваний

Российские ученые предложили новый метод диагностики сложных случаев наследственных заболеваний. Это может значительно повысить точность диагностики заболеваний, таких как рак, и упростить работу врачей-генетиков, сообщили в Институте цитологии и генетики СО РАН.

Сергей Карпухин/ТАСС

«Ученые Института цитологии и генетики СО РАН (ИЦиГ СО РАН) разработали метод, позволяющий одновременно выявлять точечные мутации и хромосомные перестройки – два ключевых типа генетических нарушений, участвующих в развитии многих наследственных заболеваний и рака»,– говорится в сообщении.

Он сочетает в себе два современных подхода. Один из них – это метод пространственного анализа хромосом – структур внутри клетки с генетической информацией. Он фиксирует, какие участки генома физически взаимодействуют друг с другом, что позволяет выявлять разрывы и перестройки, нарушающие нормальную архитектуру хромосом. Второй метод – это экзомное обогащение, применяемое для поиска мутаций в кодирующих участках ДНК. Это позволяет повысить точность и одновременно выявлять как пространственные аномалии, так и «точечные» мутации в последовательности ДНК, кодирующих гены.

Уникальность разработки в том, что можно за один анализ получить информацию и о точечных мутациях и о крупных перестройках. Обычно для этого требуется несколько методов диагностики. Новый подход, предложенный исследователями, может значительно повысить точность диагностики наследственных заболеваний и упростить работу врачей-генетиков.

«Хромосомные перестройки могут нарушать работу генов даже в том случае, если сами они остаются неповрежденными. Ранняя и точная диагностика таких изменений критически важна для подбора лечения, прогноза и генетического консультирования»,– цитирует пресс-служба руководителя проекта Вениамина Фишмана.

Среди потенциальных применений метода: диагностика редких генетических синдромов, онкогенетика, пренатальные (дородовые) исследования, а также анализ случаев с неясной этиологией, когда другие тесты не дали результата. Результаты исследования, поддержанного грантом Российского научного фонда, опубликованы в журнале Genome Medicine.

Источник: rscf.ru