Новости онкологии

19 июля 2011

KIT мутация глазной меланомы: частота и анатомическое распределение

(Реферат статьи "KIT mutations in ocular melanoma: frequency and anatomic distribution", опубликованной в Mod Pathol. 2011 Apr 8. [Epub ahead of print])

Wallander ML, Layfield LJ, Emerson LL, Mamalis N, Davis D, Tripp SR, Holden JA

KIT мутация известна и наблюдается в 15% хронически поврежденных солнечным излучением меланом кожи, слизистых и анальных меланом. Меланомы с продемонстрированной активацией мутации KIT или тромбоцитарного рецептора А к ростковому фактору (PDGFRA) можно лечить ингибиторами тирозинкиназы. В настоящее время ограниченные данные о KIT мутации в глазной меланоме позволяют предполагать ее низкую активность. Статус PDGFRA мутации в глазной меланоме не установлен. 75 глазных меланом (53 из сосудистой оболочки, 6 из радужки, 11 из ресничного тела и 5 из конъюнктивы) отобрали из файлов Department of Ophthalmology. Для определения мутаций в KIT экзонах 9,11,13 и 17 и PDGFRA экзонах 12 и 18 выполнили высокоточный анализ. Результаты анализа мутаций коррелировали с анатомической областью и иммуногистохимией KIT (CD117). 8/75 (11%) глазных меланом ассоциировали с мутацией (KIT exon 11=3; KIT exon 17=1; PDGFRA intron 18=1). 2/6 (33%) меланом радужной оболочки и 1 (9%) реснитчатого тела имели мутацию KIT exon 11. В конъюнктивальных меланомах не было обнаружено ни одной мутации. Распределение KIT и PDGFRA мутаций среди глазных меланом по анатомической области не имело статистической достоверности. Позитивность на CD117 не являлась прогностически значимой для статуса по KIT мутации, так как только 6/58 (10%) CD177-позитивных опухолей отличались KIT мутацией. KIT exon 17 мутация идентифицирована в одной CD117-негативной опухоли. KIT и PDGFRA мутации наблюдаются в глазных меланомах с частотой (11%), подобной таковой для анальной меланомы и меланомы слизистых. Ограниченная корреляция CD117 позитивности с мутационным статусом говорит о том, что глазные меланомы должны подвергаться анализу на мутации для установления адекватности терапии иматинибом.

Материал подготовил Р. Ханвердиев.